SMA ရောဂါဆိုတာဘာလဲ။ SMA ရောဂါ၏ လက္ခဏာများနှင့် ကုသနည်းများကား အဘယ်နည်း။

Spinal Muscular Atrophy ဟုလည်းသိကြသော SMA သည် ကြွက်သားဆုံးရှုံးမှုနှင့် အားနည်းခြင်းကို ဖြစ်စေသော ရှားပါးရောဂါဖြစ်သည်။ ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ကြွက်သားများစွာကို ထိခိုက်ခြင်းကြောင့် ရွေ့လျားနိုင်မှုကို ထိခိုက်စေသည့် ရောဂါသည် လူတို့၏ ဘဝအရည်အသွေးကို သိသိသာသာ ကျဆင်းစေသည်။ SMA သည် ကလေးငယ်များ သေဆုံးရခြင်း၏ အဖြစ်အများဆုံး အကြောင်းရင်းဟု ယူဆရသည့် အနောက်နိုင်ငံများတွင် ပို၍ အဖြစ်များသည်။ ကျွန်ုပ်တို့နိုင်ငံတွင် မွေးဖွားမှု 6,000 မှ 10,000 တွင် ကလေးတစ်ဦးခန့်တွင် တွေ့ရသည့် မျိုးရိုးဗီဇကြောင့်ဖြစ်သော ရောဂါဖြစ်သည်။ SMA သည် လှုပ်ရှားမှုဆဲလ်များဟုခေါ်သော အာရုံကြောဆဲလ်များမှ ဆင်းသက်လာသော ကြွက်သားများ ဆုံးရှုံးခြင်းကြောင့် ထင်ရှားသည့် တိုးတက်မှုရောဂါဖြစ်သည်။

SMA ရောဂါဆိုတာဘာလဲ။

ကျောရိုးမော်တာ အာရုံကြောဆဲလ်များ ဆုံးရှုံးစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး ကျောရိုးရှိ အာရုံကြောဆဲလ်များ ဆုံးရှုံးကာ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း နှစ်ဖက်စလုံး အားနည်းလာကာ ခန္ဓာကိုယ်၏ အလယ်ဗဟိုနှင့် နီးစပ်သည့် ကြွက်သားများ ပါဝင်မှု ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်းနှင့် ပျော့ပျောင်းခြင်းတို့ကို ဖြစ်ပေါ်စေသည် ၊ ဆိုလိုသည်မှာ ကြွက်သားများ ဆုံးရှုံးခြင်း။ ခြေထောက်တွေမှာ အားနည်းတာက လက်မောင်းထက် ပိုသိသာပါတယ်။ SMA လူနာများတွင် SMN ဗီဇသည် မည်သည့်ပရိုတင်းကိုမျှ မထုတ်လုပ်နိုင်သောကြောင့် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ အာရုံကြောဆဲလ်များကို အစာမကျွေးနိုင်တော့ဘဲ ရလဒ်အနေဖြင့် ဆန္ဒအလျောက် ကြွက်သားများ အလုပ်မလုပ်နိုင်တော့ပါ။ SMA အမျိုးအစား 4 မျိုးပါရှိသော၊ အများသူငါကြားတွင် "loose baby syndrome" ဟုလည်းလူသိများသည်။ အချို့သောအခြေအနေများတွင် အစာစားခြင်းနှင့် အသက်ရှူခြင်းကိုပင် မဖြစ်နိုင်သော SMA တွင် ရောဂါကြောင့် အမြင်နှင့် အကြားအာရုံကို ထိခိုက်ခြင်းမရှိသည့်အပြင် အာရုံခံစားမှု ဆုံးရှုံးမှုလည်း မရှိပါ။ လူတစ်ယောက်၏ ဉာဏ်ရည်အဆင့်အတန်းသည် သာမန် သို့မဟုတ် သာမန်ထက်သာလွန်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့နိုင်ငံတွင် ကလေးမွေးဖွားမှု 6000 တိုင်းတွင် တစ်ကြိမ်တွေ့ရသော ဤရောဂါသည် ကျန်းမာသော်လည်း ရောဂါပိုးရှိသော မိဘများ၏ သားသမီးများတွင် တွေ့ရတတ်ပါသည်။ မိဘများသည် ၎င်းတို့သည် သယ်ဆောင်သူဖြစ်ကြောင်း သတိမထားမိဘဲ ကျန်းမာသောအသက်တာ ဆက်လက်ရှင်သန်နေချိန်တွင် ၎င်းတို့၏ ဗီဇရှိ ဤချို့ယွင်းချက်ကို ကလေးထံ ပေးပို့သည့်အခါ SMA ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ သယ်ဆောင်သူမိဘများ၏ကလေးများတွင် SMA ဖြစ်ပွားမှုသည် 25% ဖြစ်သည်။

SMA ရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Spinal Muscular Atrophy ၏ လက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်သည်။ အဖြစ်များဆုံး လက္ခဏာမှာ ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း နှင့် ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း တို့ ဖြစ်သည်။ ရောဂါ အမျိုးအစား လေးမျိုးရှိပြီး စတင်ခြင်း၏ အသက်နှင့် လှုပ်ရှားမှုများကို ခွဲခြားထားသည်။ အာရုံကြောစစ်ဆေးမှုတွင် အမျိုးအစား-၁ လူနာများတွင် တွေ့ရသည့် အားနည်းချက်သည် ယေဘူယျအားဖြင့် ကျယ်ပြန့်သော်လည်း၊ အမျိုးအစား-၂ နှင့် အမျိုးအစား-၃ SMA လူနာများတွင် တွေ့ရသည့် အားနည်းချက်မှာ ကိုယ်လုံးနှင့်နီးစပ်သည့် ကြွက်သားများဖြစ်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် လက်တုန်ခြင်းနှင့် လျှာလှုပ်ခြင်းတို့ကို တွေ့ရှိနိုင်သည်။ အားနည်းခြင်းကြောင့်၊ ကျောရိုးကွေးကောက်ခြင်းဟုလည်း ခေါ်သော scoliosis သည် အချို့လူနာများတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ တူညီသောလက္ခဏာများကို မတူညီသောရောဂါများတွင်တွေ့နိုင်ပါသည်။ ထို့ကြောင့်၊ လူနာ၏သမိုင်းကြောင်းကို အထူးကု အာရုံကြောပါရဂူမှ အသေးစိတ်နားထောင်ပြီး ၎င်း၏တိုင်ကြားချက်များကို စစ်ဆေးခြင်း၊ EMG ပြုလုပ်ပြီး ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုများနှင့် သမားတော်မှ လိုအပ်သည်ဟု ယူဆပါက လူနာအား ဓာတ်ရောင်ခြည်ဖြင့် ဓါတ်ပုံရိုက်ခြင်းတို့ကို အကျိုးသက်ရောက်စေသည်။ EMG ဖြင့်၊ အာရုံကြောဗေဒပညာရှင်သည် လက်နှင့်ခြေထောက်ရှိ ကြွက်သားများပေါ်ရှိ ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးရှိ လျှပ်စစ်လုပ်ဆောင်မှုအကျိုးသက်ရောက်မှုကို တိုင်းတာပြီး မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိကို သွေးစစ်ခြင်းဖြင့် ဆုံးဖြတ်သည်။ ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာများ ကွဲပြားသော်လည်း ယေဘူယျအားဖြင့် အောက်ပါအတိုင်း ဖော်ပြထားပါသည်။

• ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်းနှင့် အားနည်းခြင်းတို့သည် မော်တာဖွံ့ဖြိုးမှုကို အားနည်းစေသည်။
• တုံ့ပြန်မှု လျော့နည်းခြင်း။
• လက်၌တုန်လှုပ်ခြင်း။
• ခေါင်းမထိန်းနိုင်
• စားဝတ်နေရေးအခက်အခဲ
• အသံဗလံနှင့် အားနည်းသော ချောင်းဆိုးခြင်း။
• ကြွက်တက်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်နိုင်မှု ဆုံးရှုံးခြင်း။
• ရွယ်တူများနောက်သို့ ပြုတ်ကျသည်။
• မကြာခဏပြုတ်ကျခြင်း။
• ထိုင်ခြင်း၊ မတ်တပ်ရပ်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ရန် ခက်ခဲခြင်း။
• လျှာလှုပ်ခြင်း။

SMA ရောဂါ အမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

SMA ရောဂါ အမျိုးအစား လေးမျိုးရှိပါတယ်။ ဤအမျိုးအစားခွဲခြားမှုသည် ရောဂါစတင်သည့်အသက်အရွယ်နှင့် ၎င်းလုပ်ဆောင်နိုင်သည့် လှုပ်ရှားမှုများကို ကိုယ်စားပြုသည်။ SMA ၏ရောဂါလက္ခဏာများပြသသည့်အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှရောဂါပိုမိုပြင်းထန်သည်။ Type-1 SMA သည် အသက် 6 လနှင့်အောက် ကလေးများတွင် လက္ခဏာများတွေ့ရပြီး အပြင်းထန်ဆုံးဖြစ်သည်။ အမျိုးအစား-၁ တွင် ကိုယ်ဝန်၏နောက်ဆုံးအဆင့်တွင် ကလေးလှုပ်ရှားမှုများ နှေးကွေးခြင်းကို တွေ့ရှိနိုင်သည်။ အမျိုးအစား-၁ SMA လူနာများ၏ အကြီးမားဆုံး လက္ခဏာများမှာ လှုပ်ရှားမှုမရှိခြင်း၊ ခေါင်းမထိန်းနိုင်ခြင်းနှင့် မကြာခဏ အသက်ရှူလမ်းကြောင်း ပိုးဝင်ခြင်း တို့ဖြစ်သည်။ ထိုရောဂါပိုးများကြောင့် ကလေးငယ်များ၏ အဆုတ်စွမ်းရည် ကျဆင်းလာပြီး အချိန်အနည်းငယ်ကြာပြီးနောက် ၎င်းတို့သည် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့ကို ခံယူရမည်ဖြစ်သည်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင် အစာရေမျိုနှင့် နို့စို့ခြင်းကဲ့သို့သော အခြေခံအရည်အချင်းမရှိသော ကလေးငယ်များတွင် လက်နှင့်ခြေထောက်လှုပ်ရှားမှုများကို သတိပြုမိမည်မဟုတ်ပေ။ သို့သော် သူတို့၏ တက်ကြွသော အကြည့်များဖြင့် မျက်လုံးချင်းဆုံနိုင်သည်။ Type-1 SMA သည် ကမ္ဘာပေါ်တွင် မွေးကင်းစကလေး သေဆုံးရခြင်း၏ အဖြစ်အများဆုံး အကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

Type-2 SMA ကို အသက် 6-18 လရှိ ကလေးငယ်များတွင် တွေ့ရပါသည်။ ဒီရာသီမတိုင်ခင် ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုက ပုံမှန်ဖြစ်ပေမဲ့ ဒီကာလအတွင်းမှာ လက္ခဏာတွေ စတင်လာပါတယ်။ အမျိုးအစား-၂ ဝေဒနာရှင်များသည် ၎င်းတို့၏ ဦးခေါင်းကို ထိန်းချုပ်နိုင်သော်လည်း မတ်တတ်ရပ်နိုင်သော်လည်း ပံ့ပိုးမှုမရှိဘဲ လမ်းမလျှောက်နိုင်ပေ။ သူတို့ကိုယ်တိုင် မစိစစ်ဘူး။ လက်တုန်ခြင်း၊ ကိုယ်အလေးချိန်မတက်နိုင်ခြင်း၊ အားနည်းခြင်းနှင့် ချောင်းဆိုးခြင်းတို့ကို တွေ့ရှိနိုင်သည်။ Type-2 SMA လူနာများသည် scoliosis ဟုခေါ်သော ကျောရိုးအတက်အကျများကို မကြာခဏတွေ့နိုင်ပြီး အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်းကိုလည်း ခံစားရလေ့ရှိသည်။

အမျိုးအစား-၃ SMA လူနာများ၏ လက္ခဏာများသည် 18 လအကြာတွင် စတင်သည်။ ဤကာလအထိ ဖွံ့ဖြိုးမှုပုံမှန်ဖြစ်ခဲ့သည့် ကလေးငယ်များတွင် SMA ရောဂါလက္ခဏာများ သတိပြုမိရန် ကြီးကောင်ဝင်စအရွယ်အထိ အချိန်ယူရနိုင်သည်။ သို့သော် သူ၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုသည် သူ့လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များထက် နှေးကွေးသည်။ ရောဂါတိုးလာပြီး ကြွက်သားများ အားနည်းလာသည်နှင့်အမျှ မတ်တပ်ရခက်ခြင်း၊ လှေကားတက်ရန် မတတ်နိုင်ခြင်း၊ မကြာခဏ လဲကျခြင်း၊ ရုတ်တရက် ကြွက်တက်ခြင်းနှင့် ပြေးမလာနိုင်ခြင်းတို့ကဲ့သို့သော အခက်အခဲများ ကြုံတွေ့ရတတ်ပါသည်။ Type-3 SMA လူနာများသည် နောက်ပိုင်းအသက်အရွယ်များတွင် လမ်းလျှောက်နိုင်မှု ဆုံးရှုံးနိုင်ပြီး ဘီးတပ်ကုလားထိုင် လိုအပ်နိုင်ကာ ကျောရိုးကွေးကောက်ခြင်းဖြစ်သည့် scoliosis ကို လေ့လာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဤလူနာများ၏ အသက်ရှုခြင်းကို ထိခိုက်သော်လည်း အမျိုးအစား-၁ နှင့် အမျိုးအစား-၂ ကဲ့သို့ မပြင်းထန်ပါ။

Type-4 SMA သည် အရွယ်ရောက်ပြီးစတွင် ရောဂါလက္ခဏာများပြသည်ဟုသိရပြီး အခြားအမျိုးအစားများထက် အဖြစ်နည်းပြီး ရောဂါ၏တိုးတက်မှုနှုန်းမှာ နှေးကွေးပါသည်။ Type-4 လူနာများသည် လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ မျိုချခြင်းနှင့် အသက်ရှူနိုင်မှု နည်းပါးသည်။ ကျောရိုး ကွေးကောက်ခြင်းကို လက်နှင့် ခြေထောက်များတွင် အားနည်းစေသည့် ရောဂါအမျိုးအစားတွင် တွေ့နိုင်သည်။ တုန်ခါခြင်းနှင့် အကြောဆွဲခြင်းတို့ဖြင့် လိုက်ပါသွားနိုင်သည့် လူနာများတွင်၊ ကိုယ်လုံးနှင့် နီးစပ်သော ကြွက်သားများကို များသောအားဖြင့် ထိခိုက်တတ်သည်။ သို့သော် ဤအခြေအနေသည် ခန္ဓာကိုယ်အနှံ့ တဖြည်းဖြည်းပျံ့နှံ့သွားသည်။

SMA ရောဂါကို ဘယ်လိုအတည်ပြုပါသလဲ

ကျောရိုးကြွက်သားများ ကျဉ်းမြောင်းခြင်းရောဂါသည် လှုပ်ရှားမှုနှင့် အာရုံကြောဆဲလ်များကို ထိခိုက်စေသောကြောင့်၊ နှစ်ဖက်စလုံး အားနည်းခြင်းနှင့် လှုပ်ရှားမှု ကန့်သတ်ချက်များ ဖြစ်ပေါ်သောအခါတွင် သတိပြုမိတတ်သည်။ SMA သည် ၎င်းတို့သည် သယ်ဆောင်သူဖြစ်ကြောင်း မိဘများသတိမထားမိဘဲ ကလေးယူရန် ဆုံးဖြတ်သောအခါတွင် ဖြစ်ပေါ်လာသည့် မျိုးဗီဇသည် မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှ ကလေးဆီသို့ ကူးစက်သွားပါသည်။ မိဘတစ်ဦးထံမှ မျိုးရိုးဗီဇ အမွေဆက်ခံပါက ရောဂါမဖြစ်ပွားလျှင်ပင် သယ်ဆောင်သူ၏ အခြေအနေကို ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ မိဘများသည် ၎င်းတို့၏ ကလေးများ၏ လှုပ်ရှားမှုတွင် မူမမှန်သည်ကို သတိပြုမိပြီး သမားတော်နှင့် တိုင်ပင်ကာ အာရုံကြောနှင့် ကြွက်သားများကို EMG ကို အသုံးပြု၍ တိုင်းတာမှုများ ပြုလုပ်ပါသည်။ ပုံမှန်မဟုတ်သော တွေ့ရှိချက်များကို တွေ့ရှိသောအခါ၊ သံသယရှိသော မျိုးဗီဇများကို သွေးစစ်ခြင်းဖြင့် စစ်ဆေးပြီး SMA ကို ရောဂါရှာဖွေသည်။

SMA ရောဂါကို ဘယ်လိုကုသလဲ။

SMA ရောဂါအတွက် တိကျသေချာသော ကုသမှုမရှိသေးသော်လည်း လေ့လာမှုများကို အရှိန်အဟုန်ဖြင့် ဆက်လက်လုပ်ဆောင်နေပါသည်။ သို့သော်လည်း အထူးကုသမားတော်မှ ရောဂါလက္ခဏာများကို လျှော့ချရန် မတူညီသော ကုသမှုများကို ကျင့်သုံးခြင်းဖြင့် လူနာ၏ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်နိုင်ပါသည်။ စောင့်ရှောက်မှုနှင့် ပတ်သက်၍ SMA ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိထားသော လူနာများ၏ ဆွေမျိုးများအား အသိပညာပေးခြင်းသည် အိမ်တွင်းစောင့်ရှောက်မှုကို လွယ်ကူချောမွေ့စေပြီး လူနာ၏ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရာတွင် အရေးကြီးသောအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်ပါသည်။ Type-1 နှင့် Type-2 SMA လူနာများသည် အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်းကြောင့် သေဆုံးလေ့ရှိသောကြောင့် လူနာ၏ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းကို သန့်ရှင်းရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

SMA ရောဂါဆေး

2016 ခုနှစ် ဒီဇင်ဘာလတွင် FDA ထောက်ခံချက်ရရှိထားသော Nusinersen ကို မွေးကင်းစကလေးငယ်များနှင့် ကုသရာတွင် အသုံးပြုပါသည်။ ဤဆေးသည် SMN2 ဗီဇမှ SMN ဟုခေါ်သော ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုကို တိုးမြှင့်ရန်နှင့် ဆဲလ်အာဟာရကို ဖြည့်ဆည်းပေးရန်အတွက် ရည်ရွယ်ပြီး မော်တာအာရုံကြောများ သေဆုံးမှုကို နှောင့်နှေးစေပြီး ရောဂါလက္ခဏာများကို လျှော့ချပေးသည်။ ကျွန်ုပ်တို့နိုင်ငံတွင် 2017 ခုနှစ်ဇူလိုင်လတွင်ကျန်းမာရေးဝန်ကြီးဌာနမှအတည်ပြုခဲ့သော Nusinersen ကိုနှစ်အနည်းငယ်အတွင်းကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းရှိလူနာ 200 အောက်တွင်အသုံးပြုခဲ့သည်။ ဆေးဝါးသည် SMA အမျိုးအစားများကို ခွဲခြားခြင်းမရှိဘဲ FDA ထောက်ခံချက်ရရှိခဲ့သော်လည်း အရွယ်ရောက်လူနာများအတွက် လေ့လာမှုမရှိပါ။ အလွန်မြင့်မားသော ကုန်ကျစရိတ်ရှိသော ဆေးဝါးများ၏ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများနှင့် ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကို အပြည့်အဝမသိရသေးသောကြောင့်၊ အရွယ်ရောက်ပြီးသူ SMA လူနာများအပေါ် ၎င်း၏သက်ရောက်မှုများကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိမချင်း အမျိုးအစား-1 SMA လူနာများအတွက်သာ အသုံးပြုရန် သင့်လျော်သည်ဟု ယူဆပါသည်။ ကျန်းမာပြီး အသက်ရှည်ဖို့အတွက် သင့်အထူးကုဆရာဝန်ရဲ့ ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုခံယူဖို့ မမေ့ပါနဲ့။